一次讲清：唐氏筛查是啥？高风险怎么办？

孕妈们在怀孕期间要经历各种产前检查

“唐氏筛查”简称唐筛

是产检必做项目之一

主要是评估胎儿患唐氏综合征的风险

今天一起来看看唐氏筛查的那些事儿

唐氏筛查是针对唐氏综合征进行的一项检查。唐氏综合征又称为21-三体综合征，是一种先天性染色体疾病。任何孕妇怀孕均有可能会出现唐氏综合征患儿，患有此病的宝宝会表现出先天智力障碍、容貌特殊、身体发育落后等特征。

健康的父母也有可能生出唐氏儿，所以不管是否有家族病史，为了优生优育，建议孕妈妈都应该进行唐氏筛查，减少唐氏患儿的出生率。

唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中的各项指标，结合超声NT筛查（孕11-13+6周）、年龄、体重、末次月经、受孕方式、家族史等，综合评估胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形的风险值。

根据孕期相关指数要求，一般可以分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，它们检查的时间和内容也不尽相同。早期唐氏筛查一般在9-13周+6进行，中期唐氏筛查一般在15-20周+6，运用较为广泛的是中期唐氏筛查。

唐氏筛查的结果一般分为高风险、临界风险及低风险。作为一种筛查手段，可以帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机会有多大，高风险患者不一定是怀了唐氏儿，只是可能性较一般人增大，需进一步做羊水穿刺或胎儿染色体检查。

其一，可能是宝宝真的有问题；

其二，可能孕妈本身存在染色体异常，比如孕妈有新染色体异常，这也是有可能的；

其三，可能是胎盘嵌合体，孕妈的胎盘染色体是异常的。其四，还有假阳性、假阴性的问题。

无创DNA检测即通过提取母体外周血中游离的胎儿DNA，筛查胎儿发生染色体非整倍体（患唐氏综合征）的风险概率。

在早孕期间进行染色体异常超声筛查（包括颈部透明层厚度NT、三尖瓣血流、胎儿鼻骨、静脉导管等检查），能尽早评估胎儿是否存在异常，警示高危孕妇群得以作进一步的产前检查，联合指标越多，敏感性越高，能更有效增加胎儿染色体异常检出率，更大程度防止唐氏综合征患儿的出生。